Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. Spinal Muscular Atrophy) jeszcze kilkanaście lat temu był uznawany za jedną z najcięższych chorób genetycznych wieku dziecięcego. Dziś, dzięki nowoczesnym terapiom i badaniom przesiewowym noworodków, coraz więcej pacjentów ma szansę na długie i aktywne życie. Czym jest SMA, jakie są jego objawy i jakie możliwości leczenia są obecnie dostępne?
Czym jest SMA?
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego obumierania neuronów ruchowych (motoneuronów) znajdujących się w rdzeniu kręgowym. Komórki te odpowiadają za przekazywanie sygnałów z mózgu do mięśni. Gdy zaczynają zanikać, mięśnie stają się coraz słabsze i stopniowo tracą swoją funkcję.
Choroba występuje u około 1 na 10 tysięcy noworodków. SMA jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że dziecko musi otrzymać wadliwą kopię genu od obojga rodziców.
Najczęstszą przyczyną choroby jest mutacja genu SMN1, odpowiedzialnego za produkcję białka SMN (Survival Motor Neuron). Białko to jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Jego niedobór prowadzi do ich uszkodzenia i stopniowej utraty sprawności mięśni.
Jakie są objawy SMA?
Objawy SMA mogą pojawić się w różnym wieku i mieć różne nasilenie. Najbardziej charakterystyczne są:
- osłabienie siły mięśniowej,
- trudności w podnoszeniu głowy, siadaniu lub chodzeniu,
- wiotkość mięśni,
- problemy z połykaniem,
- zaburzenia oddychania,
- szybkie męczenie się podczas aktywności fizycznej.
W większości przypadków choroba nie wpływa na rozwój intelektualny. Dzieci i dorośli z SMA mają prawidłowe zdolności poznawcze, a często osiągają bardzo dobre wyniki w nauce i pracy zawodowej.
Rodzaje SMA
Lekarze wyróżniają kilka typów choroby.
SMA typu 1 to najcięższa postać. Objawy pojawiają się przed ukończeniem 6. miesiąca życia. Nieleczone dzieci mają poważne trudności z oddychaniem i osiąganiem podstawowych etapów rozwoju ruchowego.
SMA typu 2 ujawnia się między 6. a 18. miesiącem życia. Dzieci potrafią samodzielnie siedzieć, ale zwykle nie uczą się chodzić bez pomocy.
SMA typu 3 pojawia się po ukończeniu pierwszego roku życia. Pacjenci często chodzą samodzielnie, choć z czasem mogą mieć coraz większe trudności z poruszaniem się.
SMA typu 4 jest najłagodniejszą postacią choroby i ujawnia się dopiero w wieku dorosłym.
Przebieg choroby zależy między innymi od liczby kopii genu SMN2, który częściowo kompensuje brak prawidłowego genu SMN1.
Rewolucja w leczeniu SMA
Jeszcze do niedawna leczenie SMA polegało głównie na łagodzeniu objawów i rehabilitacji. Sytuacja zmieniła się diametralnie wraz z pojawieniem się terapii przyczynowych.
Pierwszym przełomem był nusinersen, lek zwiększający produkcję białka SMN. Podawany jest bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego i może znacząco spowolnić rozwój choroby.
Kolejną możliwością jest risdiplam, lek przyjmowany doustnie. Działa podobnie jak nusinersen, zwiększając ilość funkcjonalnego białka SMN w organizmie. Jego zaletą jest łatwiejsza forma podawania.
Największe emocje wzbudziła jednak terapia genowa onasemnogen abeparwowek (Zolgensma). Polega ona na dostarczeniu do organizmu prawidłowej kopii genu SMN1. Lek podawany jest jednorazowo i może zahamować rozwój choroby już na bardzo wczesnym etapie.
Choć żadna z dostępnych terapii nie przywraca utraconych neuronów ruchowych, w wielu przypadkach pozwalają one zatrzymać postęp choroby, a nawet poprawić funkcje ruchowe pacjentów.
Dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna?
W SMA czas ma ogromne znaczenie. Im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na zachowanie sprawności i uniknięcie nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego.
Z tego powodu w Polsce wprowadzono badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Dzięki nim możliwe jest wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i szybkie wdrożenie leczenia. Program ten jest uznawany za jeden z największych sukcesów współczesnej diagnostyki chorób rzadkich.
Życie z SMA
Leczenie farmakologiczne jest niezwykle ważne, ale równie istotną rolę odgrywają rehabilitacja, opieka fizjoterapeutyczna, wsparcie oddechowe oraz pomoc psychologiczna. Dzięki kompleksowej opiece wiele osób z SMA prowadzi aktywne życie, uczy się, pracuje zawodowo i realizuje swoje pasje.
Rozwój medycyny sprawił, że SMA przestało być chorobą, z którą nie można było skutecznie walczyć. Dziś coraz częściej mówi się o niej jako o schorzeniu przewlekłym, które przy odpowiednim leczeniu pozwala zachować wysoką jakość życia.
Bibliografia
- Mercuri E., Finkel R.S., Muntoni F. i wsp. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1– Neuromuscular Disorders.
- Fundacja SMA. Informacje o leczeniu SMA i dostępnych terapiach. https://www.fsma.pl
- Newborn Screening for SMA in Poland – SMA Newborn Screening Alliance.
- Ministerstwo Zdrowia. Informacje dotyczące refundacji terapii SMA w Polsce.
- Wnuk M., Kaczmarczyk M. i wsp. „Nowe strategie terapeutyczne w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)”, Farmacja Polska, 2020.
