Jedna z dewiz klasycznego nauczania zawodów medycznych brzmi: gdy słyszysz tętnienie kopyt, myśl o koniach, nie o zebrach. Oznacza to, że przez długi czas adepci medycyny byli uczeni kierowania swoim procesem myślowym w kierunku chorób najbardziej prawdopodobnych i rozpowszechnionych w społeczeństwie. Z tego podejścia wymyka się jednak zespół Ehlersa-Danlosa – choroba, która potrafi podszywać się pod inne schorzenia.

Co to jest Zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (w skrócie EDS – ang. Ehlers-Danlos Syndrome) jest to grupa chorób spowodowana zaburzeniami w produkcji kolagenu, który buduje w organizmie tkankę łączną. Wyróżnia się wiele typów tej choroby. Wśród nich można wyróżnić:

• klasyczny (typ I/II)
• z nadmierną ruchomością stawów (typ III)
• naczyniowy (typ IV)
• kifoskoliotyczny (typ VI)
• z wiotkością stawów (ang. arthtochalasis, typ VII A i B)
• skórny (ang. dermatosparaxiss, typ VII C).

Choroba jest jednak jeszcze na tyle mało poznana, że ostateczna klasyfikacja nadal jest ustalana przez światowe towarzystwa.

Objawy EDS

W związku z tym, że kolagen występuje w zasadzie w każdym układzie ludzkiego ciała, choroba związana z jego nieprawidłową budową może objawiać się w bardzo różnorodny sposób. Do najczęstszych objawów należą jednak takie cechy jak nadmiernie rozciągliwa skóra, nadmierna ruchomość stawów oraz występowanie tzw. blizn atroficznych (zanikowych).

Skóra jest miękka, delikatna, podatna na urazy. Kruchość naczyń krwionośnych powoduje, że wyjątkowo łatwo o powstawanie siniaków, czasem nawet spontanicznie, bez konkretnego urazu.

Stawy mają wyjątkowo duży zakres ruchów, są niestabilne i podatne na zwichnięcia i skręcenia. Zwyrodnienia pojawiają się o wiele wcześniej, niż u zdrowych ludzi.

Dodatkowo może występować astygmatyzm, niedomykalność zastawek serca i dużych naczyń, szpotawość lub koślawość stóp, kolan, skolioza, kifoskolioza (skrzywienia kręgosłupa), a w przypadku typu naczyniowego również może dochodzić do powstawania tętniaków dużych naczyń krwionośnych.

Objawów może być jednak wiele więcej i mogą się różnić ciężkością – od lekko uprzykrzających życie, po powodujących ciężką niepełnosprawność.

Jaki jest powód tak różnorodnych objawów?

Tkanka łączna pełni w organizmie rolę podporową. Łączy inne tkanki i narządy i zapewnia im prawidłowe pozycje w ciele. Charakteryzuje się obecnością dużych ilości substancji międzykomórkowej. Podstawowym jej budulcem jest kolagen, który może występować w różnych formach (każda z tych form ma inną funkcję w organizmie). Białko to można porównać do cegieł i zaprawy murarskiej, z której zbudowane jest nasze ciało.

W przypadku EDS występują mutacje w „przepisie genetycznym” na to białko, co powoduje, że nie jest w stanie ono pełnić prawidłowo swojej funkcji. W zależności od typu kolagenu dotkniętego przez chorobę mogą występować inne objawy i problemy.

Jak przebiega diagnoza EDS?

W przypadku podejrzenia u siebie lub u swoich bliskich zespołu Ehlersa-Danlosa należy wybrać się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, który wystawi skierowanie do poradni genetycznej. Lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad obejmujący zarówno obecne objawy, jak i objawy u członków rodziny – EDS jest chorobą genetyczną, którą można odziedziczyć. Posługuje się skalami takimi jak np. skala Beightona (oceniająca nadmierną ruchomość stawów). Może również wystawić skierowanie na badania genetyczne, zazwyczaj pobierane z krwi lub śliny pacjenta. Gdy uzyska się wyniki tych badań, można na ich podstawie wykluczyć inne schorzenia tkanki łącznej i ustalić typ choroby.

Na wizytę u lekarza genetyka warto zabrać ze sobą całą dokumentację medyczną, gdyż nawet pozornie nieistotne szczegóły mogą naprowadzić na trafną diagnozę.

Choroby współistniejące

Obecnie coraz więcej badań pojawia się na temat częstego współistnienia z EDS innych schorzeń. Wśród najczęściej wymienianych występują:

• zespół aktywacji komórek tucznych – MCAS – objawy są podobne do alergii skórnych, pokarmowych, często bez jednej uchwytnej przyczyny;
• dysautonomia – zaburzenie w funkcjonowaniu autonomicznego układu nerwowego, odpowiedzialnego za reakcje organizmu na zasadzie walka/ucieczka-relaks. AUN odpowiada np. za przyspieszenie akcji serca, oddechów i innych reakcji organizmu w odpowiedzi na bodziec stresowy
• posturalna tachykardia ortostatyczna (ang. POTS) – objawia się znacznym przyspieszeniem akcji serca i obniżeniem ciśnienia po przyjęciu pozycji pionowej, np. przy wstawaniu lub dłuższym staniu.

Leczenie i rokowanie

Leczenie przyczynowe niestety nie jest obecnie możliwe. Jedyną formą jest leczenie objawowe, które musi być podjęte interdyscyplinarnie. Obejmuje ono m.in. opiekę poradni ortopedycznej, kardiologicznej, neurologicznej, gastrologicznej, okulistycznej. Dodatkowo wskazane jest prowadzenie odpowiedniej fizjoterapii oraz udanie się do poradni leczenia bólu, gdyż objaw ten często jest obecny w życiu osób z EDS.

Diagnoza tego schorzenia może być obciążająca również psychicznie – warto udać się również do poradni zdrowia psychicznego, a także szukać grup wsparcia np. na platformach społecznościowych.
Rokowanie w zespole Ehlersa-Danlosa jest bardzo różne i zależy od nasilenia objawów i typu choroby.  Osoby chorujące na podtyp naczyniowy są bardziej narażone na występowanie chorób takich jak tętniaki dużych naczyń, w tym aorty, co może prowadzić do przedwczesnej śmierci. W przypadku objawów o mniejszym nasileniu może to być jedynie niewielkie pogorszenie jakości życia, natomiast przy występowaniu chorób współistniejących lub znacznego nasilenia choroby może prowadzić to nawet do niepełnosprawności.

Źródła:

• Kiedy elastyczność nie jest zaletą. Zespoły przebiegające z nadmierną ruchomością stawów oraz przewlekłe i nawracające dolegliwości bólowe ze strony układu mięśniowo-szkieletowego u dzieci. Marco Cattalini, Raju Khubchandani, Rolando Cimaz; Pediatric Rheumatology Online Journal, 2015; 13: 40 – tłum. dr n. med. Dariusz Stencel, konsult. dr n. med. Jacek Postępski, Klinika Chorób Płuc i Reumatologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie
• https://ehlers-danlos.com.pl/ – Strona internetowa Stowarzyszenia Ehlers-Danlos Polska