Dzień diagnozy rozpoczął wyścig. Każda minuta ćwiczeń na macie w domu i pod okiem fizjoterapeuty, każda chwila stymulowania mózgu, odpowiedniego bodźcowania Amelki zwiększa nasze szanse, że będzie mogła funkcjonować samodzielnie i być aktywną w gronie rówieśników. A wszystko przez 1,7 Mb powielonego chromosomu.
Amelka, mimo trudnego startu okołoporodowego jest bardzo pogodną i spokojną dziewczynką. Tak spokojną, że wzbudziło to niepokój lekarzy, którzy obserwując jej rozwój skierowali nas na diagnostykę genetyczną. Małogłowie, opóźniony rozwój psychoruchowy, krótkie ciałko, brak gaworzenia, problemy z napięciem mięśniowym, dysmorfia twarzy – te wszystkie “drobne” elementy złożyły się na obraz rzadkiej choroby genetycznej – mikroduplikacji 16 chromosomu. Ten maleńki, powielony fragment DNA postawił pod znakiem zapytania całą przyszłość naszej córki.
Dziś walczymy każdego dnia – intensywne ćwiczenia w domu, zajęcia z fizjoterapeutką, osteopatką, specjalistyczna opieka oraz stymulacja rozwoju pozwalają Amelce robić postępy i dają jej szansę na samodzielność w przyszłości. Przed nami długotrwała rehabilitacja, specjalistyczne terapie i ogrom wyzwań, także finansowych.
Dołącz do drużyny Amelki. Wesprzyj jej walkę o lepszą przyszłość!
