KRS: 0000142952 | Nr konta: 97 1050 1025 1000 0022 3887 9981

Wady wrodzone

Prowadzony w Polsce rejestr wad, chociaż nie obejmuje całego kraju i wszystkich ośrodków, szacuje częstość występowania wad wrodzonych kończyn (zarówno górnych i dolnych) na 2-3 przypadki na 1000 urodzeń. Możliwych kombinacja i typów wad jest bardzo wiele.

Wady wrodzone kończyn rozwijają się nie później niż do 7 tygodnia życia płodowego. To wtedy kształtują się ręce i nogi dziecka.

Tego typu wady można wykryć w badaniu USG, jednak nie wcześniej niż w 12 tygodniu życia. Dopiero między 18 a 20 tygodniem życia możliwe jest wykluczenie innych wad rozwojowych i stwierdzenie, że jest to izolowana zmiana i nie jest częścią zespołu wad. Drobne zmiany w budowie kończyn mogą pozostać niewykryte aż do momentu narodzin.

Wady wrodzone kończyn to najczęściej wady ręki.

Wśród nich zdecydowanie dominuje syndaktylia (70% przypadków), czyli zrost palców tkankami skórnymi (syndaktylia prosta) lub także kośćmi (syndaktylia złożona). Istnieje podział na syndaktylię całkowitą (zrost na całej długości palców) i częściową (zrost w połowie lub 1/3 długości).

Na drugim miejscu pod względem częstości występowania jest polidaktylia, czyli obecność dodatkowych palców. Najczęściej występuje jeden dodatkowy palec ale zdarzały się przypadki występowania nawet dziesięciu palców w jednej kończynie. Dodatkowe palce mogą być w pełni wykształcone i funkcjonalne ale mogą też mieć formę szczątkową i nie spełniać żadnej funkcji. Jeśli nadliczbowe palce zrośnięte są z sąsiadującymi, mówimy wtedy o polisyndaktylii.

Inne wady ręki związane z palcami to m.in. adaktylia (brak palców), brachydaktylia (skrócone palce), aphalangia (brak części paliczków), klinodaktylia (zakrzywienie palców), makro/mikrodaktylia (przerost lub niedorozwój palców), kamptodaktylia (przykurczone palce).

Do wad złożonych ręki zalicza się  ektrodaktylia, tzw. ręce homara. Ręce w wyglądzie przypominają szczypce, są zrośnięte od nadgarstka aż po końce palców i podzielone na dwie części.

Przypadki dziedziczenia wad wrodzonych kończyn są niezmiernie rzadkie. Najczęściej występowanie wady jest skutkiem kombinacji czynników genetycznych i środowiskowych. Ryzyko wystąpienia takiej wady u rodzeństwa czy potomstwa osoby chorej wynosi zaledwie 2-3%. Wady rozwojowe kończyn najczęściej nie są powiązane z innymi wadami rozwojowymi. Dzieci dotknięte takim problemem rozwijają się prawidłowo fizycznie i intelektualnie. Zawsze jednak zaleca się konsultację z lekarzem genetykiem.

W leczeniu wad wrodzonych ręki przychodzi z pomocą jedynie chirurgia. Operować można już półroczne dzieci. Zabieg przywracania funkcji ręki można też przeprowadzić u osoby dorosłej. W przypadku polidaktylii amputuje się dodatkowe palce. W syndaktylii rozdziela się je, jednocześnie przeprowadzając skomplikowaną plastykę skóry w okolicach rozdzielenia. Operacja „ręki homara” ma za zadanie rozklinowanie nadgarstka, rozdzielenie kości śródręcza, rozcięcie zrośniętych elementów kostnych i pokrycie ubytków skórnych. Jeśli występuje brak lub niedorozwój palców można w miejsce palców dłoni przeszczepić palce ze stóp. Jednak efekt estetyczny często rozczarowuje pacjentów. W przypadku braku palców najlepszym rozwiązaniem jest proteza estetyczna.